Portadores de xeroderma pigmentoso atendidos

Mutirão médico e jurídico é realizado no povoado de Araras, no município de Faina, em Goiás, onde possui o maior índice de xeroderma pigmentoso. Cerca de 700 atendimentos foram feitos, com exames e pequenas cirurgias, além de orientações jurídicas para os portadores da doença. A ação aconteceu nesse final de semana.

Para Pabline Teixeira Bonfim, 12, portadora da doença desde aos três primeiros meses de vida. Ela já sofreu preconceitos tanto na escola como na rua, e através do sonho em se tornar cantora de funk realizou o teste molecular. “Tenho colegas que saem de perto quando chego e já entrei em restaurante onde as pessoas não sentam no mesmo lugar que eu. Ninguém sabe, mas a gente se sente, no fundo, um monstro”, afirma.

A menina Pabline faz parte de um grupo considerado atípico, que é objeto de pesquisa da Universidade de São Paulo (USP), pois ela faz parte do grupo raro de portadores da doença – na qual o portador possui dificuldade de reverter as agressões que a radiação solar provoca no DNA das células da pele e desenvolve rapidamente lesões degenerativas na pele, tais como sardas, manchas e diversos cânceres da pele, em um processo acelerado de fotoenvelhecimento, que mutila e mata. E os pais de Pabline não são parentes. Estudos comprovam que a probabilidade de desenvolver a doença é de no mínimo 50% se os filhos são de casamentos consanguíneos.

Outro enfermo que foi atendido, foi João Gonçalves da Silva, 82, que já passou por mais de 70 procedimentos cirúrgicos. No mutirão ele foi operado para extração de tumores no nariz e na face. Ele sente dores desde criança, mas a doença só manifestou mais agressividades aos 20 anos e após inúmeros tratamentos e cirurgias acabou as poucas economias que ele possuía. “Não enxergo direito e a doença afetou meu rosto e meu corpo. É como se alguém te marcasse para sempre com ferro à brasa. Mesmo assim sou grato a Deus porque hoje não preciso pagar para fazer mais uma cirurgia porque não tenho condição. Esses médicos e pessoas que estão nos ajudando são anjos”, afirma João Gonçalves.

Foram 20 profissionais da saúde que participaram do mutirão, entre eles da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) e profissionais da Secretaria de Estado da Saúde. A iniciativa contou com centro cirúrgico para a realização de operações necessárias. Para o dermatologista Gabriel Gontijo, presidente da SBD, é preciso que os profissionais sejam livres de preconceitos e acolha os portadores da doença de forma diferenciada, tendo em vista que para cada 1 milhão de habitantes no mundo 1 apresenta a doença. Já no povoado de Araras para cada 40 habitantes, 1 tem essa doença.

“É importante ter consciência de que a doença não é contagiosa nem transmissível por vírus ou outro tipo de bactéria. É realmente uma deficiência genética que torna o paciente intolerante à exposição da luz solar. Ele passa a desenvolver vários tipos de tumores e daí vem as mutilações”, afirma Gabriel Gontijo. O geneticista Rafael Souto, do Departamento de Oncologia da Secretaria da Saúde do Estado de Goiás, esclareceu que é importante a análise do DNA para melhor compreensão da mutação da doença.

“Fazemos o teste molecular através da coleta da saliva, que é indolor, e nessa fase de primeira triagem se o teste der positivo e ficar constatada a doença encaminhamos para a análise da USP, em São Paulo”, explica o geneticista Rafael Souto. E completa que os exames são feitos após a assinatura de um termo de consentimento dos portadores da doença.

De acordo com a advogada dos portadores de xeroderma pigmentoso, Keila Jacob de Assis Adorno Godinho foram realizados 68 atendimentos no âmbito jurídico, durante o mutirão. Para a advogada é importante esse ação para que os enfermos garantam os direitos básicos legais e maior dignidade.

Ainda foi realizado tratamento específico para os profissionais de saúde dos municípios de Faina e Matrinchã visando o atendimento mais eficaz a essa população. Já que esses profissionais são responsáveis pelo acompanhamento contínuo da comunidade, e precisam estar cientes das ações de prevenção. “A prevenção tem de ser feita todo dia, não pode ser só pontual, bem como o tratamento psicológico. Podemos aliviar o estresse e dar uma melhora emocional paliativa. Mas os atendimentos devem ser individuais e contínuos porque a ferida emocional é sempre mais profunda”, afirma a psicóloga Telma Noleto Rosa, do Hospital Geral de Goiânia.

No final, a juíza Alessandra Gontijo recebeu o Título de Cidadã Fainense, uma homenagem em reconhecimento ao esforço e dedicação prestados em prol dos portadores da doença. “Os mestres sábios nos ensinam a agradecer tanto as coisas boas como as ruins, compreendendo que tudo acontece para o melhor e segue um plano divino. Para ser grato é preciso ter sensibilidade, humildade, enfim, é preciso ter amor, o maior dos sentimentos”, agradeceu a juíza.

(Com informações do TJ/GO)

Xeroderma pigmentoso

É uma doença genética rara, na qual o portador possui dificuldade de reverter as agressões que a radiação solar provoca no DNA das células da pele. Nas pessoas saudáveis, um mecanismo corrige as alterações causadas pela radiação ultravioleta no DNA e, por isso, os malefícios provocados pelo sol só vão aparecer com o dano acumulado após muitos anos. Devido à deficiência desse mecanismo de correção, os pacientes de XP desenvolvem rapidamente lesões degenerativas na pele, tais como sardas, manchas e diversos cânceres da pele, em um processo acelerado de fotoenvelhecimento, que mutila e mata.

A doença afeta ambos os sexos e além do risco de câncer de pele ser aumentado em mil vezes, a incidência de cânceres internos, em 15 vezes. As lesões cutâneas estão presentes nos primeiros anos de vida, evoluindo de forma lenta e progressiva, e são diretamente relacionadas à exposição solar. Aos 18 meses, metade dos indivíduos afetados apresenta algum sinal lesões nas áreas expostas ao sol; aos 4 anos cerca de 75%, e aos 15 anos, 95%.

Os indivíduos podem exibir ainda anormalidades neurológicas progressivas (observadas em cerca de 20% dos casos) e alterações nos olhos. Aproximadamente 80% deles apresentam alterações oftalmológicas que incluem fotofobia, conjuntivite, opacidade da córnea e desenvolvimento de tumores oculares. Cerca de 20% dos pacientes têm alterações neurológicas como microcefalia, ataxia (perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários), surdez neurossensorial e retardo mental. Há também aumento do risco de outros tumores cerebrais, gástricos, pulmonares e leucemia.

(Com informações do TJ/GO)