Conhecendo um pouco sobre aconselhamento genético

O aconselhamento genético é uma prática que visa o esclarecimento de indivíduos e famílias a respeito do risco de desenvolverem, passarem para gerações posteriores ou estudar uma patologia já manifestada de doenças genéticas, sendo pouco conhecido, inclusive no meio acadêmico.

O acompanhamento é dividido em partes. Primeiramente o(s) consulente(s) responde(m) a um questionário afim de informar ao conselheiro geneticista o risco de alguma doença se desenvolver, o questionário também é essencial para que este compreenda o histórico familiar de casa consulente ou família. Após a aplicação do questionário, são realizados exames complementares, como exames afim de verificar se há alguma alteração estrutural cromossomica, tanto do consulente, quanto da família aconselhada. Após o primeiro passo, há um calculo do risco de desenvolvimento da anomalia, essa processo acontece fora do contato familiar. Caso seja confirmado a condição necessária para o desenvolvimento de alguma patologia o paciente ou casal que apresenta risco de desenvolver determinada doença são informados a respeito do perfil  patológico, a probabilidade de desenvolver ou transmitir para a próxima geração e os tratamentos ou prevenção, quando possível.

Após ser(em) comunicado(s), o(s)consulente(s) decidirá(ão) se irá(ão) ou não dar continuidade a um tratamento, como no caso da confirmação de uma patologia em recém nascidos. Sempre incentivado(s) pelo conselheiro a tomar(em) suas próprias decisões, pois é algo que seguirá por toda a vida do individuo afetado e sua família.

Há uma grande questão ética envolvida neste processo, pois durante o aconselhamento podem ser descobertas predisposições para outras doenças, que não eram as esperadas pelos consulentes e/ou pelo conselheiro. Exemplificando: um consulente ao saber de relatos de câncer de pulmão em sua família, decide saber se há a predisposição para desenvolver este câncer. No entanto, durante os exames complementares os técnicos do laboratório observaram genes que estão associados ao câncer de mama. Caso isso aconteça o laboratório deverá informar nos resultados este fato, colocando como um achado acidental. Porém se, por exemplo, nos exames complementares for constatado que o pai que está fazendo o aconselhamento não for o pai biológico do(a) filho(a) em questão, nos resultados dos exames não deverá constar essa informação, pois não foi algo procurado  e que entre as possíveis consequências, pode gerar constrangimento, podendo resultar em processos judiciais pela parte constrangida.

Casos envolvendo diagnósticos com gestantes são ainda mais complexos, pois dependendo do quadro clínico, há a necessidade de interromper a gestação para preservar a vida da gestante. Essa complexidade exige que haja uma equipe multidisciplinar envolvida no acompanhamento, principalmente profissionais com conhecimento em genética humana e psicólogos.

No Brasil o serviço de aconselhamento genético “surgiu” por volta da década de 60, onde foram desenvolvidos trabalhos mais consistentes  com interesse em pesquisas em determinadas doenças ou os grupos no qual elas ocorriam, geralmente associados a cursos de pós graduação.

Este processo de consultas, exames complementares, intervenções, e esclarecimentos deve haver um respeito mútuo entre conselheiro e consulente, visando um diagnóstico correto afim de minimizar o desgaste de ambos, buscar o melhor tratamento/ prevenção para o determinado caso. Sempre com o TCLE (Termo de Consentimento Livre e Esclarecido) devidamente regularizado, pois o paciente e ou casal devem sempre estar cientes de todas as consequências e riscos.

(Calebe Bertolino Marins de Campos, graduando em Ciências Biológicas – PUC GO, estagiário do Núcleo de Pesquisas Replicon – PUC GO)