Doença de Creutzfeldt-Jakob: a doença que acomete Lito é pesquisada pela UFG

O diagnóstico de Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) recebido pelo piloto e influenciador Lito Sousa, aos 59 anos, chamou atenção para uma enfermidade pouco conhecida do público, mas estudada há décadas pela comunidade científica. A doença é rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal. No caso de Lito, a família vem buscando acesso a pesquisas experimentais no exterior diante da rápida evolução do quadro. 

A DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas, enfermidades provocadas por uma alteração anormal de uma proteína do organismo. Diferentemente de vírus e bactérias, o agente envolvido é uma proteína anormal, chamada príon, capaz de induzir outras proteínas normais a assumirem uma conformação também anormal. O processo desencadeia uma reação em cadeia que provoca danos progressivos ao tecido cerebral. 

Uma doença extremamente rara

Segundo o Ministério da Saúde, a forma esporádica corresponde a aproximadamente 85% dos casos de DCJ. Nessa apresentação, não existe uma causa conhecida que permita explicar por que determinada pessoa desenvolveu a doença.

Há ainda formas hereditárias, associadas a mutações no gene PRNP, e formas iatrogênicas, extremamente raras, relacionadas a determinadas exposições médicas. 

A doença não deve ser confundida com a variante da DCJ associada à chamada doença da “vaca louca”. São condições distintas, com características epidemiológicas diferentes. 

O que acontece no cérebro?

A proteína priônica normal, conhecida como PrPᶜ, está presente naturalmente no organismo. O problema ocorre quando ela adquire uma estrutura anormal, passando a ser denominada PrPˢᶜ.

Essa forma alterada pode induzir outras proteínas normais a se deformarem. Com o acúmulo progressivo dessas proteínas, ocorre lesão e perda de neurônios, produzindo alterações características no tecido cerebral.

É justamente esse mecanismo que está despertando o interesse de novas pesquisas: se os pesquisadores conseguirem reduzir a quantidade da proteína priônica normal disponível, em tese poderão diminuir o material utilizado para a propagação da doença. Essa estratégia está por trás de algumas das terapias experimentais atualmente em investigação. 

Sintomas podem avançar rapidamente

A DCJ pode começar de maneiras diferentes, mas frequentemente envolve alterações cognitivas, como perda de memória, dificuldades de raciocínio e mudanças comportamentais.

Também podem surgir problemas de coordenação, equilíbrio, fala e visão, além de tremores, rigidez, contrações musculares involuntárias e outros distúrbios neurológicos.

Uma das características mais marcantes é a velocidade de progressão. O Ministério da Saúde destaca que a deterioração das habilidades psicomotoras ocorre de maneira muito mais acelerada do que em demências neurodegenerativas comuns. 

No caso de Lito, a família relata uma evolução particularmente rápida, com comprometimento dos movimentos e da visão, enquanto ele permanece lúcido. Essa preservação cognitiva diante da intensidade das alterações motoras não representa a apresentação mais típica da doença. 

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da DCJ pode ser difícil porque seus primeiros sinais podem se parecer com outras doenças neurológicas.

Atualmente, médicos utilizam uma combinação de avaliação clínica, ressonância magnética, eletroencefalograma e exames do líquido cefalorraquidiano. A investigação genética do PRNP também pode ser importante para identificar formas hereditárias. 

Um dos principais avanços recentes foi o desenvolvimento e a utilização do RT-QuIC, exame realizado a partir do líquido cefalorraquidiano que consegue detectar propriedades relacionadas à proteína priônica patológica.

Uma revisão científica publicada em 2025 descreve o RT-QuIC como uma ferramenta importante para o diagnóstico das doenças priônicas e destaca sua capacidade de detectar a proteína patológica em amostras de líquor. 

Apesar dos avanços diagnósticos, o Ministério da Saúde ainda descreve a análise neuropatológica do tecido cerebral como referência para a confirmação definitiva da doença. 

E qual é o papel da UFG?

A Universidade Federal de Goiás (UFG) tem participação científica relacionada à DCJ.

A universidade participa de pesquisas e da estrutura de investigação da doença no Brasil.

Em setembro de 2025, representantes da UFG, do Ministério da Saúde e do Laboratório de Saúde Pública de Goiás (Lacen-GO) se reuniram para alinhar protocolos relacionados ao diagnóstico laboratorial da DCJ. A iniciativa busca fortalecer a capacidade brasileira de investigação de uma doença considerada rara e de difícil diagnóstico. 

Além disso, uma pesquisadora da UFG, Ana Paula Fontana, participou de um estudo publicado em 2026 que analisou a mortalidade por DCJ no Brasil entre 1996 e 2024.

O trabalho examinou a evolução temporal e a distribuição geográfica dos óbitos relacionados à doença no país. O estudo é importante porque doenças raras podem sofrer subdiagnóstico e subnotificação, e conhecer sua distribuição ajuda a compreender o cenário epidemiológico brasileiro. 

Portanto, quando se fala que a UFG pesquisa a doença, trata-se principalmente de investigação científica, epidemiológica e diagnóstica e não de um tratamento desenvolvido pela universidade que esteja disponível para Lito.

Por que a pesquisa é tão importante?

A raridade da DCJ torna a pesquisa particularmente difícil. Como poucos pacientes desenvolvem a doença, reunir um número suficiente de participantes para estudos clínicos é um dos grandes desafios.

Ao mesmo tempo, a rapidez da evolução reduz a janela de oportunidade para testar possíveis tratamentos.

Por isso, pesquisadores estão tentando mudar a estratégia: em vez de simplesmente controlar os sintomas, procuram interferir no mecanismo molecular responsável pela doença.

É nesse contexto que aparecem os estudos ION717 e PRiSM, que atualmente representam algumas das principais frentes experimentais contra doenças priônicas.

ION717: uma tentativa de bloquear a produção da proteína priônica

O ION717, desenvolvido pela Ionis Pharmaceuticals, é um medicamento experimental baseado em uma tecnologia chamada oligonucleotídeo antissenso.

A ideia é atingir o RNA relacionado ao gene PRNP e reduzir a produção da proteína priônica no sistema nervoso central.

A própria documentação científica do programa ressalta, entretanto, que o ION717 ainda é investigacional e não teve segurança e eficácia estabelecidas por autoridades regulatórias. 

O estudo clínico PrProfile, registrado no ClinicalTrials.gov sob o número NCT06153966, está avaliando segurança, tolerabilidade, farmacocinética e farmacodinâmica do medicamento em pessoas com doenças priônicas. O protocolo inclui administração intratecal, ou seja, diretamente no líquido que envolve o sistema nervoso central. 

Isso é fundamental: o ION717 não é uma cura comprovada. Ele está sendo estudado para descobrir se a estratégia é segura e se consegue produzir efeitos biológicos capazes de justificar testes posteriores de eficácia.

PRiSM: outra estratégia contra o príon

Outro estudo em andamento é o PRiSM, patrocinado pelo Broad Institute of MIT and Harvard.

Nesse caso, os pesquisadores estão testando um siRNA, uma molécula capaz de interferir na produção da proteína priônica.

O estudo é de fase 1, aberto e de dose ascendente. Seu objetivo inicial é avaliar segurança, tolerabilidade e efeitos farmacológicos, e não provar que o tratamento já consegue curar ou interromper a doença. 

O protocolo prevê uma dose intratecal e acompanhamento posterior dos participantes. A previsão registrada no ClinicalTrials.gov é de aproximadamente 30 participantes. 

Lito busca acesso a pesquisas experimentais

É justamente nessas pesquisas que a família de Lito tenta conseguir uma oportunidade.

Segundo relatos divulgados por sua esposa, Mila Seidl, a família busca acesso aos estudos internacionais enquanto o quadro ainda permitir que ele cumpra os critérios de participação. Lito chegou a publicar um vídeo fazendo um apelo para conseguir acesso às pesquisas. 

A dificuldade é que ensaios clínicos possuem critérios rigorosos. O paciente precisa apresentar determinadas condições clínicas e estar dentro dos parâmetros definidos pelo protocolo.

No caso do PRiSM, por exemplo, o ClinicalTrials.gov exige doença priônica sintomática, diagnóstico provável segundo os critérios adotados pelo estudo, RT-QuIC positivo ou teste genético do PRNP e um nível de comprometimento funcional dentro do limite estabelecido pelo protocolo. 

Existe tratamento hoje?

Ainda não existe tratamento comprovadamente eficaz capaz de interromper a evolução da DCJ.

O tratamento disponível é principalmente de suporte, destinado a controlar sintomas, prevenir complicações e proporcionar conforto ao paciente.

O próprio Ministério da Saúde informa que, até o momento, não há terapia capaz de modificar de maneira comprovada a evolução fatal da doença. 

Isso explica por que os estudos experimentais despertam tanta atenção: eles representam uma mudança de paradigma, tentando interferir diretamente na produção da proteína envolvida no processo da doença.

Mas é preciso separar esperança científica de tratamento comprovado. Os resultados obtidos até agora são insuficientes para afirmar que essas terapias funcionam.

A doença é contagiosa?

Uma das dúvidas mais comuns é se familiares e pessoas próximas podem contrair DCJ pelo contato com o paciente.

Não.

O Ministério da Saúde afirma que não há evidência de transmissão da DCJ esporádica pelo contato social cotidiano, abraços, beijos, relações sexuais, compartilhamento de utensílios ou permanência no mesmo ambiente. 

Os cuidados especiais estão relacionados principalmente à biossegurança em procedimentos médicos e ao manuseio de materiais potencialmente contaminados, devido à resistência excepcional dos príons a determinados processos físicos e químicos. 

Uma doença rara que ainda desafia a medicina

A história de Lito trouxe visibilidade a uma doença que durante décadas ofereceu poucas possibilidades além do tratamento de suporte.

Hoje, entretanto, existe uma diferença importante: a ciência começa a testar estratégias que atacam diretamente o mecanismo molecular da doença.

A UFG participa do esforço brasileiro de investigação da DCJ, inclusive em pesquisas epidemiológicas e na articulação para diagnóstico laboratorial. Paralelamente, centros internacionais conduzem os primeiros estudos clínicos de terapias que tentam reduzir a produção da proteína priônica.

Ainda é cedo para saber se essas estratégias representarão uma mudança real no prognóstico dos pacientes.

O que já pode ser afirmado com segurança é que não existe cura estabelecida atualmente, mas a pesquisa científica deixou de olhar apenas para o controle dos sintomas e passou a testar maneiras de interferir na própria origem molecular das doenças priônicas.

E é justamente nessa corrida contra o tempo que se encontra a esperança de famílias como a de Lito.