Ame a Maria Luiza

Maria Luiza, hoje com quatro anos, nasceu de um parto cesárea tranquilo. A gestação, conforme a sua mãe, Káthia da Silva Dantas, 30 anos, foi perfeita e sem nenhum problema. “Mas quando ela estava do terceiro para o quarto mês eu comecei achar estranho que ela não conseguia virar da cama, eu sentava ela e ela ficava corcundinha, então eu comecei a perceber que minha criança não estava tendo alguns ganhos comuns de bebê”, lembra a mãe.

Aos seis meses de idade, após uma consulta com um neuropediatra, em Goiânia, Maria Luiza foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME). “Foi um grande desespero e sofremos muito com esse resultado. Depois de 20 dias do diagnóstico ela teve sua primeira internação por conta de uma pneumonia, onde ficou oito meses internada na UTI”, explica Káthia da Silva.

A AME é uma doença degenerativa de evolução muito rápida. Maria Luiza chegou a mamar no peito e na mamadeira, ela, inclusive, comeu papinhas para criança. Contudo, conforme a doença foi avançando, certas dificuldades apareceram como o refluxo, flacidez, falta de equilíbrio, respiração cansada e engasgos.

A enfermidade, que segundo estimativas atinge um em cada 10 mil bebês nascidos, debilita o sistema nervoso até o ponto de o paciente não conseguir se mover ou mesmo respirar. É a doença genética que mais mata crianças no mundo. Em Goiás, assim como a Maria Luiza, outras seis crianças possuem a atrofia, segundo informações da mãe Káthia da Silva, que é integrante de um grupo de pais com AME.

“É importante lembrar que essa atrofia não afeta o cognitivo da criança. Ela entende tudo que eu falo, quem convive com a gente sabe. Eu sei, por exemplo, quando ela quer que eu ligue a televisão, porque ela sabe pedir tudo para a gente com o olhar”, afirma a mãe. Entretanto, a Malu, como é chamada pelos pais, só respira com a ajuda de aparelhos e sua alimentação é por sonda. Ela precisa de cuidados 24 horas por dia. Pediatra, fisioterapeuta e fonoaudiólogo monitoram a criança, além do pai e da mãe que dedicam toda atenção e carinho a filha.

AME

“A atrofia muscular espinhal é uma doença genética, gênica e hereditária. A herança é do tipo autossômica recessiva. Isto significa que ambos os sexos são afetados igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário que a pessoa tenha o defeito genético (mutação) em suas duas cópias do gene SMN-1”, explica o Doutor Salmo Raskin, especialista em pediatria e genética médica.

Ou seja a AME é causada pela ausência ou pelo defeito de um gene, o SMN-1, sigla em inglês para “sobrevivência do neurônio motor”. Mesmo sem saberem, muitas pessoas carregam uma cópia do gene defeituoso, sem serem afetadas. Mas, quando pai e mãe têm cópias do gene problemático, há 25% de risco de o filho nascer com a doença.

“Uma em cada 50 pessoas tem uma cópia mutada do gene SMN1, e são chamados “portadores”. Porém, como ter uma única cópia mutada do gene não traz nenhum sinal e sintoma, a única maneira de uma pessoa descobrir que é “portadora”, é através de uma análise do seu gene SNM1 (teste de DNA) ou quando um filho ou filha deste casal é diagnosticado com atrofia muscular espinhal”, ressalta o médico.

Embora as funções desse gene não sejam totalmente compreendidas, certo é que os neurônios motores morrem quando ele não funciona bem. E, sem as células neuromotoras da coluna espinhal, responsáveis pela comunicação entre o cérebro, a coluna e os músculos, até o ato de respirar passa a exigir um esforço extraordinário.

À medida que essas células morrem, os bebês manifestam sintomas como dificuldade de mover os membros, manter o tronco ereto e engolir. Existem quatro tipos de AME, e as crianças que têm o mais severo, o tipo 1, nascem com a expectativa de viver apenas até os 2 anos de idade.

Quem tem os tipos 2 e 3, dependendo do grau de gravidade, pode chegar à vida adulta; e, nos que têm o tipo 4, uma minoria, os sintomas só aparecem quando adultos. Mas a longevidade dos portadores dessa doença depende de quantas cópias eles carregam de um gene ligeiramente diferente, o SMN-2, que produz uma quantidade modesta da mesma proteína, SMN.

Spinraza

No dia 23 de dezembro de 2016 uma notícia presenteou milhares de famílias que possuem algum caso de AME. A Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA (FDA, na sigla em inglês) informou nesta data que liberou o medicamento, chamado Spinraza, primeira droga aprovada para tratamento de crianças e adultos com atrofia muscular. “Por isso o boom destes casos nas redes sociais. Porque até essa data não existia nenhuma medicação que nós trouxesse esperança”, destaca Káthia.

O remédio se baseia em um fragmento de RNA modificado que “obriga” o gene SMN-2 a produzir a proteína SMN em seu comprimento total, de forma estável, fazendo o papel que seria do gene SMN-1. A aplicação da droga é feita por meio de injeção no local por onde circula o líquido que envolve a medula espinhal e o cérebro.

“A informação que nós temos é que as crianças que fizeram parte do experimento desta medicação já conseguem dar alguns passos e também já respiram sem ajuda dos aparelhos, e era uma criança igual a Maria”, explica a mãe da Malu.

No início da terapia, as doses do remédio são frequentes, e, depois, passam a ter intervalos maiores. O laboratório Ionis Pharmaceutical e a empresa de biotecnologia Biogen, que desenvolveram o medicamento começaram a vendê-lo, mas o preço assusta. Uma dose do medicamento custa em torno US$ 176 mil. E a Malu precisa de quatro doses iniciais, e após quatro meses mais duas doses no intervalo de 120 dias. Ou seja, são seis doses para o início do tratamento que estima-se em um valor equivalente a R$ 3 milhões de medicação.

Luta pelo tratamento

A família de Malu começou uma campanha nas redes sociais para conseguir o medicamento. No Facebook, a página Ame Malu concentra todas as ações do casal em busca de recursos. A campanha está também no instagram com @amemarialuiza. “Eu tenho esperança de conseguir ver minha menina respirar sem ajuda de aparelhos”, revela Káthia.

Como ajudar

Banco: Caixa Econômica Federal

Agência: 2262

Operação: 013

Conta Poupança: 00038288-7

Favorecido(a): Maria Luiza D. Nogueira

CPF: 074.554.801-64

Telefone: (62) 9 8322-5761