Dia Mundial das Doenças Raras

É comemorado no dia 29 de fevereiro, por este também ser um dia raro. Mais de 80 países realizam a comemoração. Seminários são realizado com o intuito de orientar e conscientizar portadores, familiares e a comunidade de uma forma geral a cerca destas doenças, cuidados e quebra de preconceitos. Nos anos que não são bissextos a comemoração é no dia 28 de fevereiro. A União Europeia (UE) classifica como doenças raras aquelas cuja incidência seja inferior a 5 a cada dez mil pessoas, já a OMS considera aquela que afeta até 65 pessoas em 100 mil indivíduos. Em Portugal, estima-se que entre 5% e 6% da população poderá sofrer com algum tipo de doença rara. Entre estas doenças, encontram-se alguns tipos de cancro, devido sua baixa incidência (poucos pacientes). Entre as doenças raras mais frequentes estão as genéticas, como a Síndrome de Hunter, e as reumatológicas.

No mundo todo, mais de 400 milhões de pessoas sofrem com algum tipo de doença rara, sendo que no Brasil o número de pacientes é de 13 milhões. A cada dia novas doenças raras são descobertas. O grande número de doenças e a baixa incidência em pacientes dificulta o diagnóstico e encarece o tratamento. Na rede pública de saúde SUS, os portadores de doenças raras encontram apenas mais um calvário. O pouco incentivo financeiro também é um grande dificultador na realização de pesquisas a respeito de grande parte dessas doenças no Brasil e no Mundo.

Estima-se que existam entre 6 e 8 mil tipos de doenças raras, dos quais 75% dos pacientes são crianças. Um total de 80% dessas doenças são de origem genética, geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e com risco de morte em muitos casos. Segundo o pneumatologista Gilmar Zonzin, presidente da Sociedade de Pneumologia e Tisiologia do Rio de Janeiro  no ano passado o Governo Federal se comprometeu em investir R$130 milhões para a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, para atender os protocolos lançados sobre 12 dessas doenças, além do compromisso de lançar mais protocolos para outras 35 doenças raras ate 2018. Os custos para diagnóstico e tratamento são efetuados pelo Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (Faec) e repassadas aos estados, municípios e ao Distrito Federal.

Fibrose Pulmonar Idiopática

Uma das doenças raras com maior incidência entre os brasileiros, é uma doença crônica não infecciosa, sua causa ainda é desconhecida. Atinge entre 10 e 20 pessoas a cada 100 mil. a progressão da doença se dá de forma lenta e gradual, em alguns casos há uma progressão mais acelerada, dentro de poucos meses. A Fibrose Pulmonar Idiopática é fatal, tendo o paciente entre 2 e 4 anos de vida após o diagnóstico que é feito através de avaliação da função pulmonar ou de biópsia pulmonar, onde um pequeno fragmento do pulmão é retirado cirurgicamente. O perfil médio de pacientes afetados estão na casa dos 60 anos, maiora do sexo masculino, fumantes ou ex-fumantes.

A síndrome é causada por um erro metabólico, devido a ausência de uma enzima responsável pelo metabolismo de mucopolissacarídeos específicos, resultando num acúmulo dessas substâncias no organismo dos pacientes. A  doença afeta principalmente pacientes do sexo masculino. Segundo o site huntersyndrome.info, os principais sintomas da síndrome são desproporção de traços faciais, infecções respiratórias e coriza crônica (secreção nasal constante). Os sintomas aparecem entre 2 e 4 anos de idade, e o diagnóstico precoce é de fundamental importância. Nos Estados Unidos, cerca de 500 pessoas sofrem com a síndrome e aproximadamente 2 mil no mundo todo.