O Teste do Pezinho é um direito da criança

•  Seis doenças que interferem no desenvolvimento da criança podem ser diagnosticadas com este exame

Dos cuidados com os re­cém-nascidos, que são primordiais, o Teste do Pezinho é um direito da criança e um dever dos pais e do sistema de saúde. Um exame de extrema sim­plicidade que pode detectar algu­mas doenças que interferem no desenvolvimento do bebê. Desde o ano de 2001, o Teste do Pezinho é obrigatório e gratuito em todo território brasileiro.

O exame é realizado a partir da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, de forma rá­pida e quase indolor, o exame é fundamental na prevenção da de­ficiência intelectual e na melhoria da qualidade de vida das crianças. Para que a prevenção seja possí­vel, o exame deve ser realizado após as primeiras 48 horas do nas­cimento e até o 5º dia de vida do bebê. Assim, se for diagnosticada alguma doença prevista no Teste do Pezinho, é possível intervir de forma segura e eficaz, evitando complicações graves para a saú­de dos recém-nascidos.

Atualmente, é disponibilizado pelo SUS este exame básico, que consegue detectar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Fi­brose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Bioti­nidase. Há também outras versões do Teste do Pezinho para o merca­do privado, que podem chegar à detecção de até 50 doenças raras.

Para conscientizar sobre a im­portância do exame, a Apae e a Unisert (União Nacional dos Ser­viços de Referência em Triagem Neonatal) promovem a Campa­nha Junho Lilás. Para entender melhor o assunto, Flavia Piazzon, médica geneticista e consultora científica da Apae, explica mais so­bre as doenças que o Teste do Pe­zinho Básico diagnostica.

O DIAGNÓSTICO POSSIBILITA TRATAMENTOS

Uma das doenças reveladas no exame é a Fenilcetonúria, uma condição genética,que causa de­ficiência de uma enzima muito importante para o organismo, cha­mada fenilalanina hidroxilase. “A pessoa não consegue converter a fenilalanina em tirosina e, com isso, há um acúmulo do aminoá­cido fenilalanina, que em excesso é tóxico e pode causar sérios pro­blemas neurológicos, entre eles a deficiência intelectual”, conta Fla­via. A fenilcetonúria não tem cura, mas tem tratamento, que consiste em uma dieta restrita em fenilala­nina. Entre alguns dos alimentos proibidos estão: todos os tipos de carne, leite de vaca e ovos.

O hipotireoidismo congênito, que afeta o desenvolvimento do bebê, também pode ser revelado no Teste do Pezinho. Esta doença é causada pela ausência ou mal funcionamento da glândula da tireoide, localizada no pescoço. A doença não tem cura, mas tem tra­tamento que é feito à base de repo­sição hormonal por medicamento via oral. Quanto mais cedo é feito o diagnóstico, melhor para a saú­de do bebê, que poderá desenvol­ver-se de forma adequada e sau­dável. Se não for tratada logo e de forma correta, a doença pode atra­sar o desenvolvimento do bebê e leva-lo à deficiência intelectual.

A anemia falciforme, condição genética, causa quadros abruptos de anemia e inchaço. A anemia falciforme é causada por uma al­teração na forma dos glóbulos ver­melhos, que ficam deformados e se rompem precocemente. “Nas crises agudas da doença, o trata­mento imediato em pronto-socor­ro pode ser necessário, no qual o paciente receberá soro e, em alguns ca­sos, haverá necessi­dade de transfusão de sangue. No entanto o papel do teste do pe­zinho é o diagnóstico precoce na tentativa de evitar estas crises”, explica Flavia. Quem tem anemia falcifor­me é mais suscetível a infecções. A doença não tem cura, mas o acompa­nhamento garante melhoria na qualidade de vida.

OUTRAS CONDIÇÕES DA SAÚDE DO BEBÊ QUE PODEM SER DIAGNOSTICADAS ATRAVÉS DO TESTE DO PEZINHO:

FIBROSE CÍSTICA

A fibrose cística também de origem genética afeta a regulação de sódio e cloro nas células. Quem tem a doen­ça, apresenta secreções mais espes­sas, principalmente nos pulmões, o que pode facilitar infecções pulmona­res. A doença também causa proble­mas nas enzimas digestivas do pân­creas, que em bebês pode dificultar o ganho de peso. “A pessoa que pos­sui fibrose cística não consegue dige­rir bem as gorduras, o que pode levar a uma desnutrição se o paciente não for diagnosticado e tratado, pois não há absorção adequada dos alimen­tos”, destaca a médica.

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

A Hiperplasia Adrenal Congênita se não tratada a tempo, leva a desi­dratação fatal

“Caracterizada pela deficiência ge­nética da enzima 21-hidroxilase, a hi­perplasia adrenal congênita altera a produção de hormônios nas glându­las adrenais, que ficam localizadas sobres aos rins. Com isto, pode levar a uma desidratação potencialmente fatal nas formas perdedoras de sal”, alerta a geneticista. A doença pode também levar a um distúrbio de di­ferenciação sexual. O tratamento en­volve medicamentos e, em alguns ca­sos, cirurgia reconstrutiva.

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

Trata-se da ausência dessa vitami­na, que pode causar surdez. Conside­rada um erro inato do metabolismo, a pessoa que apresenta a deficiência de biotinidase não é capaz de reciclar a vitamina biotina, presente no leite ma­terno, carnes e leguminosas. “O bebê pode apresentar lesões de pele aver­melhadas (rash cutâneo), queda de cabelos, atraso do desenvolvimento levando a deficiência intelectual e pro­blemas auditivos, como a surdez”, ex­plica Flavia. O tratamento é feito com comprimidos de vitamina B7 em gran­de quantidade.